轻型MPS I型胡尔勒-谢伊综合征 谢伊综合征 Cn381073
一种罕见的遗传性疾病，患者身体无法分解长链糖分子。该病影响多个器官和组织，症状比重型形式发展更缓慢。酶替代疗法可帮助控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节僵硬和挛缩
(肌肉骨骼)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
角膜混浊
(ophthalmologic)腕管综合征
(神经)听力损失
(otologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
酶替代疗法
静脉输注拉罗尼酶可提供外源性α-L-艾杜糖醛酸酶，以减少组织中糖胺聚糖的蓄积。定期输注可减缓疾病进展，改善功能能力、呼吸功能和行走能力。
其他治疗方案
角膜移植术
穿透性角膜移植术或深板层前角膜移植术可恢复因糖胺聚糖沉积导致的角膜混浊所损害的视力。若在角膜瘢痕广泛形成之前进行，手术成功率较高。
外科手术关节活动度与物理康复
针对性物理治疗方案强调温和拉伸、关节活动度训练和低冲击有氧运动，以维持关节灵活性、预防挛缩、保持功能独立性。
物理治疗疼痛管理与抗炎治疗
多模式疼痛管理联合使用非甾体抗炎药、对乙酰氨基酚及偶尔使用神经病理性疼痛药物，以应对关节病变相关的疼痛。关节疼痛严重影响生活质量，需要个体化的药物治疗方案。
药物治疗多系统疾病监测
综合监测包括每年一次超声心动图检查心肌病、肺功能检测、听力评估以及腕管综合征评估。早期发现并发症可及时干预。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是减毒 MPS I 综合征（赫勒-施赖厄综合征 / 施赖厄综合征）Cn381073？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Burton BK, Giugliani R, B角hang A, Petersen E. Hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis type I: a meta-analysis of long-term outcomes. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):189.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策