ATTRv122i 淀粉样变性 C4275067
一种遗传性疾病，异常蛋白质在心脏中积聚，导致心脏随时间推移而增厚和变硬。主要影响老年人。治疗重点是管理心脏症状和延缓疾病进展。
关键信息一览
- ICD-10
- Q24.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 心血管
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳
(心血管)胸部不适或心悸
(心血管)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
下肢水肿
(心血管)心悸
(心血管)巨舌症
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
甲状腺素运载蛋白稳定剂治疗
他氟骨化醇（Tafamidis）及类似的TTR稳定剂与甲状腺素运载蛋白四聚体结合，防止其解离及随后淀粉样蛋白纤维的形成。这些疾病修饰药物可减缓ATTR淀粉样变性患者的功能衰退并降低死亡率。
疾病管理与监测
建议积极治疗，并在医疗服务提供者的指导下定期进行监测。
基因沉默治疗
帕利尼（Patisiran）和伊诺特森（Inotersen）通过RNA干扰机制减少突变型甲状腺素运载蛋白的肝脏产生。这些疗法可显著降低TTR水平，改善神经病变预后和生活质量指标。
其他治疗方案
心脏器械植入术
永久性起搏器植入术可治疗ATTR淀粉样变性常见的传导系统疾病和心脏传导阻滞。对于选定的的高危患者，可考虑植入ICD用于原发性预防心脏性猝死。
介入操作心力衰竭对症治疗
利尿剂可缓解容量负荷过重症状，神经激素拮抗剂可谨慎使用。由于淀粉样变性患者存在自主神经功能障碍和体位性低血压，β受体阻滞剂和ACE抑制剂需仔细调整剂量。
药物治疗全面心脏及全身系统监测
定期超声心动图（含应变成像）、BNP/NT-proBNP趋势监测及定期心脏MRI评估疾病进展和治疗反应。神经系统检查和自主神经功能测试可辅助心脏监测。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是ATTR v122i淀粉样变性 C4275067？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018.
Ioannou A, Baksi AJ, Schofield RA, et al. Outcomes of patients with hereditary transthyretin amyloidosis receiving disease-modifying therapies: systematic review and meta-analysis. Eur Heart J. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策