DGKE缺乏相关的非典型溶血性尿毒症综合征 C5679921
一种罕见的由DGKE基因突变引起的aHUS遗传形式。通常影响婴儿和幼儿。可能对免疫抑制有反应，而不是标准的补体抑制剂。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
微血管病性溶血性贫血
急性肾损伤
排尿改变或水肿
(肾脏)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
蛋白尿
(肾脏)外周水肿
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肾脏疾病管理
建议积极治疗，并定期在医疗服务提供者的指导下进行监测。
补体通路调节
药理学抑制补体活化，以应对DGKE缺乏导致的血栓性微血管病。该病通过补体非依赖性机制发病，但常涉及继发性补体活化。
其他治疗方案
抗血小板治疗
低剂量阿司匹林或其他抗血小板药物，用于减少DGKE缺乏症患者血栓前状态相关的血栓并发症。
药物治疗急性发作期的血浆置换
治疗性血浆置换可清除炎症介质，并在疾病活动期严重时可能补充缺乏的DGKE酶。
介入操作血栓预防措施
穿着弹力袜、保持充足补水和早期活动，以减少静脉淤滞和血栓风险，特别是在急性疾病或住院期间。
生活方式肾功能监测
鉴于DGKE缺乏症患者进展性肾脏疾病风险显著，应定期评估肾功能、尿液分析和血压监测。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有 DGKE 缺乏的非典型溶血尿毒综合征 C5679921？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Sanchez Ch E, Gharavi AG, Atkinson JP, et al. Clinical and Genetic Characterization of DGKE-Associated Atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Kidney Int Rep. 2020;5(3):S198.
Noris M, Remuzzi G. Genetics of Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: DGKE and Beyond. Nat Rev Nephrol. 2018;14(8):470-481.
药物对比
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