非典型溶血性尿毒症综合征伴I因子异常 C2752039
一种涉及I因子基因变化的非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），I因子是调节补体所必需的。该病通常影响儿童。采用补体抑制剂和血浆治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
微血管病性溶血性贫血
血小板减少症
视觉障碍
排尿改变或肿胀
(肾脏)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肾功能损害
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肾脏疾病管理
建议积极治疗并定期监测。
补体C5抑制剂治疗
阻断末端补体复合物的形成，以预防I因子（因子I）缺乏症中补体介导的内皮损伤和血栓性微血管病。
新鲜冰冻血浆输注
通过血浆输注补充缺乏的I因子，以恢复补体调节功能并防止不受控制的C3激活。
其他治疗方案
预防性抗凝治疗
对反复发生血栓事件的患者进行抗凝治疗，以预防与补体介导的内皮损伤相关的静脉和动脉血栓形成。
药物治疗心肾保护性营养
饮食调整包括减少钠摄入、控制钾和磷摄入、适量而非过量的蛋白质，以支持心血管和肾脏健康。
饮食疗法补体遗传学和生化监测
定期评估补体水平、I因子突变基因检测及家族筛查，以指导治疗决策和预后判断。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有 I 因子异常的非典型溶血性尿毒症综合征 C2752039？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Goodship TH, Cook HT, Fakhouri F, et al. Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017.
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Fakhouri F, Hourmant M, Campistol JM, et al. Terminal complement inhibitor eculizumab in adult patients with atypical hemolytic uremic syndrome: a single-arm, open-label trial. Am J Kidney Dis. 2016.
Kvinge KM, Ghirardo J, Smith-Jackson K. Complement factor I mutations in atypical hemolytic uremic syndrome: systematic review and meta-analysis of genetic variants. Blood Rev. 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策