非典型诺里病伴Xp11.3单体性 C4518083
一种影响男性的遗传性眼病，与染色体异常相关。导致先天性视力问题，并可能影响其他系统。治疗以支持治疗为主。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(眼科)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
癫痫发作管理
根据癫痫发作类型定制抗惊厥治疗，以控制与非典型诺里病相关的常见癫痫发作。选择药物时需考虑可能存在的听力损害，这会影响药物副作用的识别。
药物治疗和临床监测
建议进行主动治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
人工耳蜗植入
通过手术植入人工耳蜗来恢复感音神经性听力损失患者的听觉功能，可能改善沟通和发育结果。
其他治疗方案
眼科监测
定期眼科检查以监测视网膜脱离、青光眼和眼球萎缩。早期干预继发性眼部并发症可能保留残余视力。
监测随访发育和行为干预
通过个性化教育计划和行为治疗，针对发育迟缓、智力障碍和行为挑战进行早期干预。
心理治疗多感官刺激疗法
触觉、听觉和本体感觉刺激项目，以支持感官发育，并为视力和听力障碍患者提供替代学习途径。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是单体 Xp11.3 导致的非典型诺里病 (Atypical Norrie Disease Due To Monosomy Xp11 3 C4518083)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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药物对比
对比用于治疗非典型诺里病伴Xp11.3单体性 C4518083的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策