自身免疫性淋巴组织增生综合征 未知潜在突变 C1519711
一种罕见疾病，免疫细胞无法正常死亡，导致淋巴结肿大、脾脏问题以及自身免疫症状。可影响儿童和成人。采用药物治疗以抑制过度活跃的免疫反应。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
自身免疫性血小板减少症
全身症状
(immunologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
淋巴细胞增殖
(immunologic)慢性淋巴结病
(血液)Fas介导的细胞凋亡缺陷
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
经验性免疫抑制治疗
由于潜在的基因突变未知，在等待基因检测结果期间，使用广谱免疫抑制治疗来控制症状。
基因检测与遗传咨询
对可识别突变进行持续评估有助于指导预后，并帮助家庭成员了解遗传模式。
其他治疗方案
单克隆抗体治疗
利妥昔单抗或类似靶向B细胞的药物可用于常规治疗耐药的自身免疫性血细胞减少症。
药物治疗血细胞减少症的营养支持
经检测确认缺乏后，补充铁、叶酸和维生素B12可支持红细胞生成。
饮食疗法血细胞减少症期间的活动调整
当血小板计数低时应避免接触性运动和高风险活动，以预防出血并发症。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是自身免疫性淋巴细胞增生综合征未知潜在突变 C1519711？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Bracaglia C, Caiello I, De Luca G, et al. Efficacy of sirolimus in patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome. Blood. 2023.
Price S, Shaw PA, Seitz A, et al. Influence of germline FAS mutations on lymphocyte apoptosis and serum cytokine levels in ALPS. Clin Immunol. 2021.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策