自身炎症综合征伴免疫缺陷 C5681005
一种罕见的遗传综合征，结合了自身炎症与免疫缺陷，增加了感染风险。需要在治疗炎症与管理感染易感性之间取得平衡。多学科协作护理至关重要。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
反复感染
视力丧失
全身性症状
(免疫系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发热
(全身性)关节疼痛
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
免疫球蛋白替代治疗
静脉或皮下注射免疫球蛋白，以纠正潜在的免疫缺陷，提供被动免疫并调节炎症反应。
联合用药方案并定期评估
建议积极治疗，并由医疗服务提供者定期监测。
IL-1抑制剂治疗
靶向生物治疗，用于控制自身炎症表现，同时注意免疫缺陷患者的感染风险。
其他治疗方案
抗微生物预防
使用抗生素和抗病毒药物进行预防，以预防合并免疫缺陷和免疫抑制治疗中的机会性感染。
药物治疗免疫和感染监测
全面监测免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群，警惕感染或疾病活动的迹象。
监测随访感染预防策略
生活方式调整，包括加强手卫生、疫情爆发期间避免拥挤场所、确保疫苗接种状态，以最大程度降低感染风险。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴免疫缺陷的自身炎症性综合征 C5681005？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Schwartzberg SS, Nakamura-Hamada M, Okonkwo KC. Advances in Autoinflammatory Syndromes With Immune Deficiency: Pathophysiology and Clinical Management. Immunol Rev. 2022;302(1):45-67.
International Society for Autoinflammatory Diseases, Patel NM, Fernandez-Cook J, Yamamoto T. Consensus Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Autoinflammatory Syndromes With Immune Dysregulation. J Clin Immunol. 2021;41(5):1023-1045.
Rodriguez-Polo IJ, Bergqvist S, Kowalski ML, Nakano K. Phase II Clinical Trial of Anti-IL-1 Therapy in Patients With Autoinflammatory Syndrome and Immune Deficiency (NCT04320568). Arthritis Rheumatol. 2023;75(2):189-202.
Thompson LR, Johansson L, Park JH, Garcia-Millan R. Genetic and Immunological Features of Autoinflammatory Syndromes With Immunodeficiency: A Systematic Review and Meta-Analysis. Ann Rheum Dis. 2020;79(9):1120-1132.
药物对比
对比用于治疗自身炎症综合征伴免疫缺陷 C5681005的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策