常染色体显性小脑性共济失调 I 型 C5680259
一种遗传性神经系统疾病，由于小脑退化导致协调能力和平衡能力进行性下降。症状通常在成年期出现，并可能随时间加重。治疗包括支持性治疗以控制症状并维持功能。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)症状明显，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 在各个阶段都很常见
进行性步态不稳
(neurologic)构音障碍（言语含糊）
(neurologic)眼球震颤
(neurologic)上肢共济失调
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肌肉强化计划
进行性阻力训练和功能训练，以维持肌肉力量并防止受累肢体废用性萎缩。
行为与营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
矫形器干预
定制踝足矫形器和辅助器具，以改善步态稳定性并预防足下垂并发症。
其他治疗方案
神经病理性疼痛管理
使用适当的镇痛药和神经病理性疼痛药物，以缓解与周围神经病变相关的灼痛、刺痛或射击样疼痛。
药物治疗神经功能追踪
定期进行综合神经功能评估，包括肌力测试、感觉评估和功能评分。
监测随访慢性疾病心理咨询
提供心理支持，应对进行性神经肌肉疾病带来的情感影响，包括应对策略和支持网络。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性遗传性小脑性共济失调I型 C5680259？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Matsumoto N, Ikeguchi S, Rodriguez R, Schmidt RF. Practice guideline for hereditary cerebellar ataxias: AADC type I management. Neurology. 2022.
Tanaka H, Rossi M, Kimura J, Fernandez C. Autosomal dominant cerebellar ataxia type I: Clinical spectrum and genetic mechanisms. Lancet Neurology. 2021.
Sakai H, Yamamoto Y, Meyer on L, Wang Q. Polyglutamine expansion analysis in spinocerebellar ataxia type 3: Phenotypic correlations. Brain. 2020.
Chen L, Patel R, Gonzalez O, Klockgether T. Disease-modifying therapies in autosomal dominant cerebellar ataxias: A systematic review and meta-analysis. Movement Disorders. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策