常染色体显性遗传童年起病近端脊髓性肌萎缩症不伴挛缩 C5780022
一种遗传性肌肉疾病，导致进行性近端肌肉无力，不伴挛缩，童年起病，常染色体显性遗传。患者需要支持性治疗和物理康复。多学科护理有助于维持功能和改善生活质量。
关键信息一览
- ICD-10
- G43.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
近端肌肉无力
(neurologic)运动发育迟缓
(neurologic)深部腱反射减弱
(neurologic)喂养困难
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者监测。
神经肌肉康复
结构化运动方案可维持肌肉力量、改善协调能力并防止运动功能恶化。
多学科生长发育监测
由熟悉神经肌肉疾病的专业人员定期评估运动发育、营养状况和呼吸功能。
其他治疗方案
呼吸支持药物
黏液溶解剂和支气管扩张剂有助于管理呼吸道分泌物并维持气道通畅。
药物治疗营养优化
高热量、高蛋白饮食配合适当的微量营养素可支持肌肉功能，并预防SMA常见的营养不良。
饮食疗法水疗
在温水池中进行水中运动可减轻关节压力，同时进行阻力训练并改善血液循环。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是无挛缩的常染色体显性儿童期起病的近端脊髓性肌萎缩症 C5780022？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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药物对比
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