由于部分缺陷导致的常染色体显性孟德尔分枝杆菌病易感性 C5679889
一种由于部分免疫缺陷导致分枝杆菌感染的易感性增加的遗传性疾病。以常染色体显性模式遗传。需要仔细监测感染情况并积极治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
复发性肺结核感染
播散性卡介苗感染
全身症状
(immunologic)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
颈部淋巴结炎
(血液)慢性肉芽肿性皮肤病变
(integumentary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议由医疗保健提供者进行定期监测的积极治疗。
干扰素-γ 疗法
皮下注射重组IFN-γ以增强巨噬细胞活化，提高对分枝杆菌病原体的防御能力。
抗分枝杆菌预防性治疗
使用异烟肼或利福平等药物进行预防性治疗，以预防常见的机会性分枝杆菌感染。
其他治疗方案
积极治疗活动性感染
针对已证实的分枝杆菌疾病采用联合抗微生物治疗，通常需要多药联合的长期疗程。
药物治疗定期结核菌素皮肤试验和IGRA检测
定期筛查潜伏性分枝杆菌感染，以便在播散性疾病发生前进行早期干预。
监测随访减少环境暴露
避免接触高风险环境，如水族箱、土壤以及非典型分枝杆菌流行地区。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明此病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于部分缺乏引起的常染色体显性孟德尔遗传分枝杆菌病易感性 C5679889？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bustamante J, Boisson-Dupuis S, Abel L, Casanova JL. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-γ immunity. Semin Immunol. 2014.
Zhang SY, Boisson-Dupuis S, Chapgier A, et al. Inborn errors of the IL-12/IFN-γ axis in patients with mendelian susceptibility to mycobacterial infection. J Clin Immunol. 2008.
International Union of Immunological Societies. Primary Immunodeficiency Diseases: A Report of an IUIS Expert Committee. Front Immunol. 2021.
Rosain J, Kong XF, Boisson-Dupuis S, et al. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2018 International Union of Immunological Societies (IUIS) update. J Clin Immunol. 2018.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策