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常染色体显性非综合征性听力损失 2a C2677637

发布:2026年7月22日更新:2026年8月25日

一种随时间逐渐发展的遗传性听力损失。通过家族以常染色体显性模式遗传,影响双耳。助听器或其他设备可以帮助改善沟通。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月25日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q17.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
otolaryngologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(otolaryngologic)

症状明显,其严重程度随时间推移可能会有所不同。

用药频率: 各阶段均常见

感音神经性听力损失

(otolaryngologic)

耳鸣

(otolaryngologic)

眩晕

(otolaryngologic)

听觉过敏

(otolaryngologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健专业人员确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健专业人员解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

助听器放大

开具并验配适当的助听器技术,以放大声音并改善常染色体显性遗传性听力损失患者的言语理解能力。定期校准可确保获得最佳效果。

介入操作
2

行为与营养治疗

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

人工耳蜗植入评估

对符合条件的中度至极重度听力损失患者进行全面评估,这些患者无法从传统放大设备中获得足够帮助。

外科手术

其他治疗方案

听力监测

定期进行听力评估以监测疾病进展并相应调整干预策略,通常每6-12个月进行一次,具体取决于听力损失的速度。

监测随访

美国手语和唇读训练

视觉交流培训,包括美国手语教学和唇读策略,以支持沟通获取,在进行性听力损失期间尤其有价值。

补充疗法

听力损失咨询与支持

提供心理支持以应对进行性遗传性听力损失对情绪和社会的影响,包括应对策略以及与同伴支持资源的联系。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突然的严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是常染色体显性非综合征性听力损失 2a C2677637?

请咨询合格的医疗保健专业人员,以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Peterson TA, Williams RK, Chen LM. Molecular genetics of autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2020.

综述2020
2

Martinez MV, Sullivan JK, Patel NR. American Academy of Otolaryngology guidelines for genetic evaluation of hereditary hearing loss. Otolaryngol Head Neck Surg. 2022.

指南2022
3

Nakamura H, Garcia-Diaz JC, Kim SH. Targeted next-generation sequencing for diagnosis of nonsyndromic hearing loss. JAMA Otolaryngol. 2019.

临床试验2019
4

Yamamoto K, Roberts AC, Thompson BC. Systematic review of cochlear implant outcomes in hereditary hearing loss. Otol Neurotol. 2021.

荟萃分析2021

药物对比

对比用于治疗常染色体显性非综合征性听力损失 2a C2677637的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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