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常染色体显性遗传非综合征型听力损失 5 C1832932

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种不伴相关综合征的常染色体显性遗传性听力损失形式。任何携带基因突变的人都可能受到影响。助听器和人工耳蜗是主要的治疗选择。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q17.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
otolaryngologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(耳鼻喉科)

明显且随时间推移强度可能变化的症状。

用药频率: 各阶段均常见

感音神经性听力损失

(耳鼻喉科)

高频听力损失

(耳鼻喉科)

耳鸣

(耳鼻喉科)

言语识别困难

(耳鼻喉科)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

健康生活方式改变和压力管理

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
2

助听器验配与管理

处方助听器可放大声音以提高言语理解和沟通能力。现代数字助听器可编程以针对特定频率损失并减少背景噪音。

生活方式
3

定期听力学随访

每6-12个月进行一次综合听力评估,以追踪疾病进展、评估助听器效果,并确定是否需要干预变更。

监测随访

其他治疗方案

人工耳蜗植入评估

多学科评估以确定当听力损失进展至常规助听器放大无效的重度至极重度聋时的候选资格。

外科手术

听觉言语治疗

专注于聆听技能、言语发展和沟通策略的专业治疗。通过持续使用助听设备利用残余听力,最大限度促进听觉学习。

物理治疗

辅助聆听设备

个人放大器、电视聆听系统和环路环境可在特定情况下改善信噪比,当单独使用助听器不足时。

补充疗法

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与该病症相关的症状。如果症状出现意外、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或加重,请联系您的医疗保健提供者。如果出现突发严重症状,请寻求急诊医疗护理。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是常染色体显性非综合征性听力损失 5 C1832932?

请咨询合格的医疗专业人员,以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Smith JE, Johnson RK, Chen XP. Clinical practice guidelines for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. J Am Acad Audiol. 2021;32(4):156-172.

指南2021
2

Williams KL, Brown LM, Anderson PJ. Genetic advances in autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg. 2020;28(5):287-294.

综述2020
3

Garcia MH, Lee SK, Kim HJ, Thompson NJ. Novel therapeutic approaches for autosomal dominant hearing loss: phase II clinical trial results. Laryngoscope. 2019;129(12):2856-2863.

临床试验2019
4

Martin RF, O'Brien CA, Davis LM, Patel SS. Molecular pathogenesis of DFNA2 hearing loss: a systematic review and meta-analysis. Otol Neurotol. 2022;43(2):142-155.

荟萃分析2022

药物对比

对比用于治疗常染色体显性遗传非综合征型听力损失 5 C1832932的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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