常染色体显性非综合征性听力损失 6 C1833021
一种以常染色体显性模式遗传的遗传性听力障碍。该疾病为非综合征性。早期使用助听设备干预通常能改善预后。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(otolaryngologic)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
感音神经性听力损失
(otolaryngologic)高频听力损失
(otolaryngologic)耳鸣
(otolaryngologic)言语识别困难
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
助听器验配与使用指导
处方助听器可放大声音以提高言语理解力和沟通能力。现代数字助听器可编程以针对特定频率损失并进行降噪处理。
饮食咨询和体育活动计划
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
年度听力评估
综合听力学评估包括纯音测听、言语识别测试和声阻抗测试，用于监测听力阈值和中耳功能。
其他治疗方案
听力学咨询与支持
个性化咨询针对进行性听力损失的情感和社会影响，包括应对策略、沟通技巧以及支持资源的联系。
心理治疗人工耳蜗植入评估
多学科评估以确定当听力损失进展至重度至极重度且常规放大无效时是否符合人工耳蜗植入条件。
外科手术言语语言治疗
通过针对性练习和策略进行的治疗干预，以维持或发展言语清晰度、语言理解和语用沟通技能。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性非综合征型听力损失 6 C1833021？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Alport M, Wilson R, Smith R. Practice guidelines for genetic evaluation of hereditary hearing loss. Genet Med. 2022.
Hilgert N, Smith R, Van Camp G. Forty-six genes causing nonsyndromic hearing loss: an updated review. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2019.
Koffler T, Ushakov K, Avraham K. Targeted next-generation sequencing identifies WFS1 mutations in autosomal dominant hearing loss. Hum Mutat. 2021.
Morton C, Bademci G, Crossett J. Molecular genetics of autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. Otolaryngol Clin North Am. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策