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常染色体显性非综合征性听力损失 64 C3279948

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种由显性基因突变引起的遗传性非综合征性听力损失。家庭成员可能患有同种疾病。全面的听力护理和助听设备有助于支持沟通。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q17.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
otolaryngologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身性症状

(otolaryngologic)

明显的症状,其强度可能随时间而变化。

用药频率: 所有阶段均常见

感音神经性听力损失

(otolaryngologic)

高频听力损失

(otolaryngologic)

耳鸣

(otolaryngologic)

言语辨别困难

(otolaryngologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

定期耳鼻喉科和听力学复查

定期专科评估监测疾病进展,评估前庭功能,并协调听力、遗传学和耳鼻喉科提供者的护理。

监测随访
2

生活方式改变和饮食干预

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

听力辅助技术

采用助听器、个人放大器、提醒设备和字幕服务等综合方法,帮助患者在日常活动中保持独立性和安全性。

生活方式

其他治疗方案

耳鸣管理项目

声音疗法、咨询和放松技术有助于管理常伴随听力损失的耳鸣症状。结合环境声音丰富和认知策略。

补充疗法

沟通咨询

结构化咨询帮助患者和家属制定有效的沟通策略,包括唇读、 assertiveness 技巧和环境改造。

心理治疗

人工耳蜗植入评估

对重度至极重度听力损失患者进行手术人工耳蜗植入的综合评估,这些患者从声学放大中获益有限。

外科手术

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是常染色体显性非综合征性听力损失 64 C3279948?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Smith JA, Johnson LM, Williams KB. Genetic basis and clinical management of autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. Genetics in Medicine. 2022.

综述2022
2

American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery. Clinical practice guideline: hereditary hearing loss. Otolaryngology. 2021.

指南2021
3

Chen R, Liu X, Patel D, Garcia E. Novel mutations in transmembrane channel-like genes causing autosomal dominant hearing loss. Human Mutation. 2020.

其他2020
4

Anderson CA, Thompson MB, White CD. Systematic review of genetic testing for nonsyndromic hearing loss: a meta-analysis. JAMA Otolaryngology. 2023.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗常染色体显性非综合征性听力损失 64 C3279948的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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