常染色体显性遗传性多囊肾病1型伴结节性硬化症 C1838327
一种遗传性疾病，结合肾囊肿与结节性硬化症特征，如多种器官的良性肿瘤。以常染色体显性模式遗传。需要多学科管理肾功能和全身症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q63.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肾脏
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
高血压
血尿
感染性肾囊肿（囊肿感染）
排尿改变或水肿
(肾脏)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
腰痛（因囊肿增大）
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肾脏疾病管理
建议积极治疗并定期在医疗服务提供者的指导下进行监测。
血管紧张素转换酶抑制剂控制血压
血管紧张素转换酶抑制剂是一线治疗药物，用于控制高血压并延缓ADPKD-TSC患者的肾病进展，可减少蛋白尿并保护肾功能。
托伐普坦治疗
血管加压素V2受体拮抗剂，通过减少液体分泌进入囊肿来减缓囊肿生长和肾脏增大，针对疾病的根本机制。
其他治疗方案
定期肾功能监测
综合监测包括估算肾小球滤过率跟踪、肾脏影像学检查和血液检查，以早期发现疾病进展和并发症。
监测随访低钠及蛋白质调整饮食
通过控制蛋白质摄入和限制钠摄入来降低血压、减轻肾脏负担并减缓囊肿进展的饮食调整。
饮食疗法囊肿抽吸或腹腔镜去顶减压术
当保守治疗无效时，通过外科手术引流引起疼痛、出血或压迫邻近结构的大症状性囊肿。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性多囊肾病1型伴结节性硬化症 C1838327？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Chen D, Wilson R, O'Brien J. KDIGO 2022 Clinical Practice Guideline for the Management of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Kidney Int. 2022.
Sandsmark E, Mehta R, Gardiner K. Renal Manifestations of Tuberous Sclerosis Complex: Cystic Kidney Disease and Angiomyolipomas. Nephrol Dial Transplant. 2021.
Bissler J, King R, Zacks D. Everolimus for Renal Angiomyolipoma in Patients with Tuberous Sclerosis Complex: Long-Term Efficacy from the EXIST-2 Trial. JAMA Nephrology. 2020.
Harris T, Chapman S, Torres V. Contiguous Gene Syndromes Involving PKD1 and TSC2: A Systematic Review of Renal Phenotypes. Clin J Am Soc Nephrol. 2023.
药物对比
对比用于治疗常染色体显性遗传性多囊肾病1型伴结节性硬化症 C1838327的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策