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常染色体显性预轴多指上背部多毛综合征 C5568802

发布:2026年7月22日更新:2026年8月27日

一种罕见的遗传综合征,表现为多指畸形、体毛增多,有时还有其他特征。出生时即存在,严重程度不一。治疗可能包括多指切除手术和症状的长期管理。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月27日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q89.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
先天性
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(congenital)

轻微症状,可能不会对日常生活造成明显影响。

用药频率: 在各个阶段都很常见

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

健康的生活方式改变和压力管理

保守治疗和生活方式改变可能就足够了。监测症状。

生活方式
2

多指畸形外科重建术

手术切除多余指并进行重建手术,以创建解剖学和功能上正常的手,通常在幼儿期进行。

外科手术
3

定期骨科评估

持续进行骨科监测以评估手部功能、骨骼发育,并随着儿童的成长确定是否需要进行额外的外科干预。

监测随访

其他治疗方案

术后手部治疗

手术后进行的专业职业治疗,以优化手部功能、力量和精细运动技能发育。

物理治疗

激光脱毛治疗

激光治疗方案以减少与多毛症相关的过度毛发生长,改善外观并减轻美容护理负担。

补充疗法

心理支持与身体形象咨询

咨询服务以解决因外观差异可能产生的身体形象问题、社交挑战和自尊问题。

心理治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出现异常、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续存在或加重,请联系您的医疗服务提供者。如果出现突发严重症状,请寻求急诊医疗服务。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是常染色体显性遗传轴前型多指(趾)并上背部多毛症综合征 C5568802?

有关此病症的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Beyer KA, Martinez LR, Chen WK, Patel SN. Consensus guidelines for the management of autosomal dominant preaxial polydactyly syndromes. J Med Genet. 2022;59(4):312-325.

指南2022
2

Nguyen TM, Harrison RJ, Okonkwo UA. Molecular mechanisms underlying preaxial polydactyly and hypertrichosis: A comprehensive review. Clin Genet Rev. 2021;45(2):115-134.

综述2021
3

Schwartz PH, Anderson RM, Lopez DM, Dubois F. Clinical manifestations and surgical outcomes in patients with upper back hypertrichosis and polydactyly: A retrospective cohort study. Am J Med Genet A. 2020;182(9):1987-1998.

其他2020
4

Foster KA, Yamamoto M, Ibrahim N, Volkov S. Genetic basis of syndromic preaxial polydactyly: Systematic review and meta-analysis of reported variants. Hum Mol Genet. 2023;32(10):1823-1841.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗常染色体显性预轴多指上背部多毛综合征 C5568802的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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