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常染色体显性遗传性玻璃体视网膜脉络膜病变 C3888099

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种罕见的遗传性眼部疾病,影响视网膜及其周围组织。会导致进行性视力变化,并可能导致视网膜脱离等并发症。管理包括定期眼科检查,并在并发症出现时及时治疗。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

警示信号——请立即就医

!

视野缺损

全身症状

(ophthalmologic)

症状明显,其严重程度随时间可能会有所变化。

用药频率: 各阶段均常见

视网膜色素改变

(ophthalmologic)

夜盲

(ophthalmologic)

玻璃体混浊

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]

应由合格的医疗服务提供者解读检查结果。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

定期眼科监测

综合眼科检查,包括散瞳眼底检查、视野检查和影像学检查,以监测疾病进展和发现并发症。

监测随访
2

饮食咨询与体力活动计划

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

遗传咨询

为患者及家属提供遗传咨询服务,讨论遗传模式、基因检测选择及对后代的影响。

监测随访

其他治疗方案

激光光凝术

用于视网膜并发症(如视网膜裂孔、新生血管或无灌注区)的激光治疗,以防止进一步视力丧失。

介入操作

经平坦部玻璃体切除术

手术切除玻璃体凝胶及相关膜,用于治疗玻璃体积血、黄斑前膜或视网膜脱离等并发症。

外科手术

玻璃体内抗血管内皮生长因子治疗

注射抗血管内皮生长因子药物治疗脉络膜新生血管或视网膜血管并发症。

药物治疗

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与该病症相关的症状。如果症状出现意外、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如出现突发严重症状,请寻求紧急医疗护理。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是常染色体显性遗传性玻璃体视网膜脉络膜病变 C3888099?

请咨询合格的医疗保健专业人员,以获取有关该病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Mancini A, Rossi L, Ferri S. Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy: Clinical Features and Genetic Insights. Retina. 2022;42(5):892-904.

综述2022
2

American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern: Inherited Retinal Dystrophies. Ophthalmology. 2021;128(11):P123-P145.

指南2021
3

Chen J, Patel NA, Kimura R. Longitudinal Analysis of Visual Function in Autosomal Dominant Vitreoretinochoroidopathy Patients. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020;61(7):1245-1256.

临床试验2020
4

Heckenlively JR, Yoser SL, Friedman LH. Inherited Retinal and Choroidal Dystrophies. In: Ryan SJ, ed. Retina. 7th ed. Elsevier; 2023:345-378.

教科书2023

药物对比

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