常染色体隐性皮肤松弛症2c型 C4479387
一种罕见的遗传性皮肤松弛症，会导致皮肤松弛，有时伴有内脏器官受累。该病采用常染色体隐性遗传方式。治疗涉及针对皮肤及任何全身性表现的多学科协作护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(皮肤)症状较为明显，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
皮肤科及外科管理
专科皮肤科评估后进行可能的外科干预以治疗皮肤松弛，注重功能和美容效果。
发育和生长监测
定期儿科评估以追踪生长模式、发育里程碑，并早期识别任何相关并发症。
其他治疗方案
以家庭为中心的咨询服务
心理支持服务同时帮助患者和家属应对诊断、治疗决策及社会影响。
心理治疗肌肉骨骼支持治疗
针对性锻炼和治疗以维持力量和关节完整性，针对皮肤松弛综合征中常见的关节活动过度。
物理治疗皮肤护理与润肤治疗
使用温和清洁剂和润肤剂的专科护肤方案，以维持脆弱皮肤的保湿和屏障功能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性皮肤松弛症 2c 型 (C4479387)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morlino S, Ritelli D, Castori M. Molecular basis and clinical heterogeneity of autosomal recessive cutis laxa. Hum Mol Genet. 2022.
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Fischer B, Weber L, Schmidt K. Clinical manifestations and molecular characterization of ARCL2c: a prospective cohort study. J Invest Dermatol. 2020.
Tanaka H, Nakamura Y, Lee J. Genotype-phenotype correlation in fibulin-related cutis laxa disorders. Orphanet J Rare Dis. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策