常染色体隐性肢带型肌营养不良 2f型 C1832525
一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉逐渐无力，尤其在肩膀和髋部附近。症状通常在儿童时期开始出现。护理包括治疗和行动支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)显著影响日常功能的症状。
用药频率: 各阶段均常见
近端肌无力
(肌肉骨骼)高尔斯征
(肌肉骨骼)翼状肩胛
(肌肉骨骼)面肌无力
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
物理治疗与康复
结构化的物理治疗计划，重点在于保持力量、预防挛缩和维持功能能力。包括根据个体能力进行调整的拉伸、强化和有氧训练。
药物治疗及临床监测
建议进行积极治疗，并定期在医护人员的监测下进行。
多学科心肺监测
全面的监测计划，包括年度心脏评估和肺功能检测。Delta-肌聚糖蛋白病需要警惕心脏和呼吸系统并发症的发生，这些并发症可能以不同的速度发展。
其他治疗方案
夜间呼吸支持
当出现夜间通气不足或明显的限制性肺疾病时，开始使用双水平气道正压通气（BiPAP）进行无创通气。多导睡眠图可指导干预时机和参数设置。
介入操作作业治疗评估
全面的作业治疗评估，用于评估日常生活活动、推荐辅助设备，并提供在保持自理和家务活动独立性的同时节约体力的策略。
补充疗法挛缩的骨科管理
当保守拉伸和矫形器管理无法维持功能时，对进行性挛缩（特别是踝关节、髋关节和肩关节）进行外科干预。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2F型 (C1832525)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Mercier S, Toutain A, Rendu J, et al. Phenotypic spectrum of sarcoglycanopathies: a prospective study of 85 patients. Muscle Nerve. 2020.
Gao Q, McNally EM. The dystrophin complex: structure, function, and implications for therapy. Compr Physiol. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策