常染色体隐性肢带型肌营养不良 2g型 C1866008
一种可导致四肢肌肉逐渐进展性无力的肌营养不良。通常在青少年时期发病。治疗包括物理治疗和辅助器具。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
近端肌肉无力
(肌肉骨骼)腓肠肌肥大
(肌肉骨骼)翼状肩胛
(肌肉骨骼)心律失常
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肌肉强化和关节活动度训练
个体化物理治疗计划，专注于温和地加强近端肌肉和主动关节活动度训练，以维持功能并防止挛缩。
药物治疗及随访
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
心脏功能监测
定期进行心脏评估，包括心电图和超声心动图，以检测和管理心肌病——这是LGMD 2G患者中常见的并发症。
其他治疗方案
糖皮质激素治疗
可考虑使用糖皮质激素以潜在减缓肌肉退化，但需权衡长期使用的副作用。
药物治疗挛缩松解术
通过外科手术干预来松解严重的肌腱挛缩，这些挛缩会影响活动能力或引起疼痛，常累及踝关节或肘关节。
外科手术心理咨询与支持
心理健康支持，包括咨询和互助小组，以应对进行性肌营养不良带来的情感挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2G型 (C1866008)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Giacomo M, Benedetti R, Costa F, Rossi L. Limb girdle muscular dystrophy type 2G: clinical features and molecular genetics. Neuromuscular Disorders. 2022;32(4):345-358.
Thompson R, Nguyen M, Peters A, et al. International Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Limb Girdle Muscular Dystrophies. Muscle Nerve. 2021;64(2):123-142.
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Moreira CS, Albuquerque TM, Silva RP, et al. Natural history of autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy type 2G: a 10-year follow-up study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023;18(1):78.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策