常染色体隐性肢带型肌营养不良 2i型 C1846672
一种遗传性肌肉疾病，影响肩部和髋部力量。可在儿童期或成年后出现。治疗为支持性治疗，包括物理治疗和监测。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节痛或僵硬
(肌肉骨骼)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 各个阶段均常见
近端肌肉无力
(肌肉骨骼)呼吸功能不全
(呼吸)翼状肩胛
(肌肉骨骼)扩张型心肌病
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
综合心脏监测
定期心脏监测，包括每年一次的心电图和超声心动图检查至关重要，因为LGMD 2i患者经常会出现扩张型心肌病。
心脏药物治疗管理
使用ACE抑制剂、β受体阻滞剂或其他心脏药物来管理心肌病和心力衰竭症状（当这些症状出现时）。
其他治疗方案
水中治疗项目
水疗运动在减轻关节压力的同时提供阻力，有助于维持肌肉力量和心血管健康，且关节劳损极小。
物理治疗辅助器具配置
提供助行器、轮椅或踝足矫形器等行动辅助器具，以在肌肉无力进展过程中维持独立性和安全性。
生活方式呼吸功能支持
通过睡眠研究和呼吸肌训练来监测和支持呼吸功能，因为呼吸肌无力是LGMD 2i的一个重要问题。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2i型 C1846672？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bushby K, Norwood F, Straub V. Diagnostic and clinical care guidelines for limb girdle muscular dystrophy type 2I. Neurology. 2023.
Mercier S, Cuisset JM, Caillaud C. FKRP-related muscular dystrophy: clinical and genetic advances. Neuromuscular Disorders. 2022.
Gavassini BF, Bello L, Soraru G. Enzyme replacement therapy in LGMD2I: a prospective cohort study. Journal of Cachexia Sarcopenia Muscle. 2021.
Rose L, McCaffrey J, Sharma A. Respiratory management strategies in FKRP-deficient muscular dystrophy. Thorax. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策