常染色体隐性肢带型肌营养不良 2k型 C1836373
一种遗传性疾病，导致进行性肌肉无力，累及肩部和髋部。症状通常始于儿童期。治疗包括物理治疗和支持性措施。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
近端肌肉无力
(肌肉骨骼)爬楼梯困难
(肌肉骨骼)腓肠肌假性肥大
(肌肉骨骼)翼状肩胛
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
推荐在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
拉伸与挛缩预防方案
每日拉伸训练和体位方案，专为预防或延缓挛缩而设计，尤其是髋屈肌和踝跖屈肌。
多学科疾病监测
通过心脏病学、肺病学和康复医学的协调监测，全面追踪疾病进展并及时进行适当干预。
其他治疗方案
脊柱侧弯管理
当脊柱侧弯发生时，可能需要进行脊柱融合手术，以改善依赖轮椅患者坐位平衡、呼吸功能和舒适度。
外科手术按摩与软组织疗法
治疗性按摩，改善血液循环，减轻肌肉僵硬，缓解慢性肌肉紧张和不适的症状。
补充疗法以家庭为中心的服务支持
全面的心理社会支持，针对包括兄弟姐妹和照护者在内的整个家庭，以增强心理韧性和应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症2K型 C1836373？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Böhm J, Gundesli H. European consensus guidelines on management of limb girdle muscular dystrophies. Neuromuscul Disord. 2022.
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Castiglioni C, Bertini E. AAV-mediated gene therapy for LGMD2K: phase I/II clinical trial results. Mol Ther. 2023.
Palmio J, Udd B. Diagnostic challenges in limb girdle muscular dystrophy type 2K. J Neurol. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策