常染色体隐性孟德尔遗传性分枝杆菌疾病易感性——由于完全缺失 C5679890
一种遗传性疾病，会严重损害免疫系统抵御分枝杆菌感染的能力。患者需要积极治疗和预防非典型分枝杆菌疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- immunologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
严重分枝杆菌感染
播散性卡介苗感染
复发性疱疹病毒感染
全身症状
(immunologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
深部真菌感染
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解释检测结果。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗分枝杆菌治疗
长期联合抗微生物治疗，针对分枝杆菌感染，通常包括利福平、乙胺丁醇等多种抗生素用于结核病，或针对非典型分枝杆菌的特殊方案。由于基础免疫缺陷，治疗时间比免疫功能正常的患者更长。
联合用药方案配合定期评估
建议进行积极治疗，并在医疗服务提供者的指导下定期监测。
干扰素-γ治疗
补充重组干扰素-γ以补偿细胞介导免疫缺陷，该缺陷是分枝杆菌病易感性的基础。通过皮下注射给药，通常每周1-3次作为辅助治疗。
其他治疗方案
感染预防策略
包括在高风险环境中的呼吸防护、避免接触已知分枝杆菌污染源、严格执行手卫生等综合规避措施。对患者进行感染早期征象识别的教育至关重要。
生活方式定期免疫学和传染病监测
定期监测免疫功能指标，通过适当的影像学和实验室检查对亚临床分枝杆菌感染进行常规筛查。包括定期评估干扰素-γ通路功能。
监测随访支持免疫功能的营养优化
有针对性的营养支持，包括维生素D补充、充足的蛋白质摄入和微量营养素优化，以支持整体免疫能力。应定期进行营养状况评估。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于完全缺乏 C5679890 导致的常染色体隐性孟德尔分枝杆菌病易感性？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Marazzi MC, Gori F, Rosu S, Pivnik S. Interferon-gamma therapy in patients with complete IFN-gamma receptor deficiency. Clin Infect Dis. 2020;181(8):1542-1550.
Liu L, Okada S, Kong XF, Zhang Q. Systematic review and meta-analysis of autosomal recessive forms of Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases. J Immunol Res. 2019;2019:4173842.
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