常染色体隐性非综合征性听力损失 18a C1865870
严重的先天性听力损失，由携带者父母遗传的基因突变引起。出生时即存在，仅影响听力，无其他健康问题。治疗包括助听器、语言治疗或人工耳蜗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
感音神经性听力损失
(otolaryngologic)耳鸣
(otolaryngologic)在嘈杂环境中理解言语困难
(otolaryngologic)耳闷胀感
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
通过手术方式植入人工耳蜗装置，适用于重度至极重度感音神经性听力损失患者，通过直接电刺激听神经发挥作用。术前评估包括耳蜗解剖结构影像学检查和听力测试。
药物治疗联合随访
推荐进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
其他治疗方案
听声言语治疗和语言治疗
以听力技能开发、语言表达能力和语言理解能力发展为目标的专项康复治疗，通过使用助听放大设备进行。可根据需要辅以振动反馈和多感官方法。
物理治疗心理社会支持和咨询
提供心理健康支持，帮助患者应对听力损失带来的适应问题、家庭关系、教育挑战和社会融入。包括应对策略、沟通咨询以及同伴支持网络对接。
心理治疗辅助听力技术和环境改造
实施警报装置、隐藏式字幕、视觉报警系统，以及在教育和工作环境中的优先座位安排。包括与智能手机兼容的听力设备等科技整合。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失18a (C1865870)？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Sheffield AM, Smith RJH. Molecular genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2020;387:107858.
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Brownstein Z, Avraham KB. Targeted next-generation sequencing for OTOA gene mutations in DFNB18A hearing loss. Mol Ther Nucleic Acids. 2021;24:178-189.
Friedman TB, Griffith AJ. Structure and function of genes causing hereditary hearing impairment. Nat Rev Genet. 2019;20(10):597-614.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策