常染色体隐性非综合征性听力损失 18b C3554163
重度至极重度听力损失，由遗传性基因突变引起。出生时即存在，该疾病仅影响听力，不伴有其他医学问题。早期使用听力辅助设备和言语治疗可以取得显著效果。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
双侧感音神经性听力损失
(otolaryngologic)耳鸣
(otolaryngologic)语言发育迟缓
(otolaryngologic)眩晕
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
高级混合技术人工耳蜗植入
使用混合或电声刺激装置进行手术植入，当残余低频听力存在时，将高频电刺激与残余听力的声学放大相结合。
其他治疗方案
全面听觉康复计划
结构化治疗结合残余听力利用训练、唇读和沟通策略发展。包括定期重新评估需求和技术调整。
物理治疗沟通无障碍优化
环境调整，包括降噪策略、优化视觉言语提示的照明，以及在家庭和工作环境中建立沟通友好的做法。
生活方式遗传咨询和家庭支持服务
专业咨询，解决疾病的遗传性质、家庭计划的复发风险和心理社会调整。包括与社区资源和遗传性听力损失患者支持组织的联系。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失18b C3554163？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Nguyen TH, Fischer A, Roberts LE, Adams H. Molecular diagnosis of recessive hearing loss: a systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2023;104(2):143-158.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策