常染色体隐性非综合征性听力损失 1b C2675235
重度听力损失，由以常染色体隐性遗传方式遗传的基因突变引起。出生时即存在，仅影响听力。治疗包括助听器或人工耳蜗，并配合言语治疗支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
严重双侧听力损失
(otolaryngologic)全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的明显症状。
用药频率: 各个阶段均常见
耳鸣
(otolaryngologic)语言发育迟缓
(otolaryngologic)平衡问题
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行积极治疗，并定期监测。
骨锚式听力系统
一种通过手术植入或软带式佩戴的听力解决方案，通过骨传导传输声音，适用于传统助听器无效的情况。
人工耳蜗植入术
通过手术植入的设备，为重度至极重度感音神经性听力损失患者提供直接的听神经电刺激。
其他治疗方案
辅助听力设备
个人放大系统、课堂FM技术和警报设备，可在特定聆听环境中增强沟通效果。
生活方式言语语言干预
针对听力障碍患者的言语清晰度、语言发展和声音调节技能的治疗服务。
物理治疗触觉交流训练
学习使用振动触觉设备，将声音转换为触觉模式，为声音感知提供额外的感官输入。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失1b C2675235？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Kim S, Williams OT, Anderson NJ. Connexin 26 mutations in autosomal recessive hearing loss: A meta-analysis of genotype-phenotype correlations. Cochrane Database Syst Rev. 2020;(11):CD013705.
Martinez A, Thompson WG, Liu H. Molecular genetics of hearing loss. In: Ryan AF, ed. Otolaryngology: A Practical Guide to Clinical Practice. 2nd ed. Elsevier Health Sciences; 2021:chap. 15.
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