常染色体隐性非综合征性听力损失 5 C1833319
严重的听力损失，出生时就存在，由携带者父母遗传的基因突变引起。这种非综合征型只影响听力。治疗方法包括助听器、言语治疗或人工耳蜗植入。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
重度先天性听力损失
(otolaryngologic)言语识别困难
(otolaryngologic)听神经病谱系障碍特征
(otolaryngologic)分泌性中耳炎
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
CIC或ITC助听器
完全耳道式或耳道式定制助听设备，在提供轻度至中度听力损失放大功能的同时兼顾美观隐蔽性。
药物治疗配合随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
中耳植入系统
手术植入的设备，直接振动中耳结构，适用于传统助听器无法使用或效果不佳的情况。
其他治疗方案
听觉康复计划
结构化治疗，结合聆听练习、唇读训练和沟通策略，最大化助听设备的获益。
物理治疗耳声发射监测
无创检测，测量耳蜗外毛细胞功能，用于监测疾病进展和治疗效果。
监测随访沟通伙伴培训
为家人、教师和同事提供有效沟通技巧培训，包括唇读支持和生活环境调整。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失 5 C1833319？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening—a silent revolution. N Engl J Med. 2016.
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness in the genomics era. Hear Res. 2011.
Tekin M, Arnos KS, Pandya A. Advances in hereditary deafness. JAMA. 2012.
Dror AA, Avraham KB. Hearing impairment: a panoply of genes and functions. Neuron. 2010.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策