常染色体隐性非综合征性听力损失 62 C1857820
一种严重的遗传性听力损失，通过常染色体隐性遗传在家族中传递。男女发病几率相等。治疗方法包括助听器或人工耳蜗植入。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
先天性双侧听力受损
(otolaryngologic)全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 各个阶段均常见
言语构音缺陷
(otolaryngologic)听觉加工困难
(otolaryngologic)因听力损失导致的社交沟通挑战
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
骨锚式听力系统
手术植入的骨传导装置，通过骨振动直接刺激耳蜗，绕过外耳和中耳。适用于有特定解剖结构考虑的患者。
混合电声刺激人工耳蜗植入术
联合方案，在存在残余听力时，使用人工耳蜗进行高频放大，同时保留低频自然听力。需要精细的手术技术以保护耳蜗结构。
其他治疗方案
言语语言病理服务
全面的言语和语言评估与治疗，涵盖构音、嗓音、流利度和语用沟通技能。个性化治疗方案针对特定沟通需求和目标。
物理治疗沟通策略训练
各种沟通方法的培训和教育，包括唇读、手语和多模态沟通。使患者能够根据聆听环境使用多种策略。
补充疗法电生理听力评估
客观检测，包括听性脑干反应和稳态诱发电位，用于独立于患者反应来验证听力阈值和听神经功能。对婴儿和难以配合检测的患者至关重要。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失62 C1857820？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Alvarez-Espejo A, Castillo-Torres SA. Practice guidelines for genetic evaluation of congenital hearing loss. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Matsunaga T, Mutai H, Namba K. Molecular genetics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2021.
Sloan-Hegeness CM, Faridi MH, Shively KM. Novel gene discovery in familial nonsyndromic hearing loss. Mol Genet Genomic Med. 2020.
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM. Syndromic and nonsyndromic hearing loss: clinical aspects and molecular basis. Lancet Neurol. 2019.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策