常染色体隐性遗传性非综合征型听力损失 63 C1969621
一种严重的遗传性听力损失，以常染色体隐性遗传模式遗传，意味着父母双方都携带该基因的一个拷贝。它对两性影响相同。助听器或人工耳蜗可能有所帮助。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在各阶段均常见
双侧感音神经性听力损失
(otolaryngologic)语前听力障碍
(otolaryngologic)中重度听力损失
(otolaryngologic)进行性听力下降
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
微创人工耳蜗植入术
采用更小切口和精准电极插入的先进手术方法，以最大限度减少创伤并优化听力效果。手术中可采用计算机导航以实现精准放置。
药物治疗和临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
双侧助听器验配
为双耳验配助听器，以获得双耳听力优势，包括改善声源定位、在噪声环境中更好地理解言语，以及更自然的声音质量。
其他治疗方案
听觉脑干植入评估
针对因耳蜗异常而无法接受人工耳蜗植入患者的先进神经假体。电极放置于脑干表面，直接刺激耳蜗核神经元。
介入操作教育和职业支持服务
协调服务包括个别化教育计划制定、辅助技术支持、课堂便利设施和职业康复，以支持学业和职业成功。
心理治疗长期人工耳蜗调图与优化
定期编程以优化人工耳蜗设置，适应神经健康的变化。包括响度平衡、电极阻抗监测以及为适应变化的听力需求而进行的言语处理器调整。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失 63 C1969621？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Petersen MB, Smith RJ. Genetic basis for autosomal recessive nonsyndromic hearing loss: current insights. Hum Genet Rev. 2019;28(2):112-128.
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Van Camp G, Lenchek L, Fransen E. Clinical and molecular characterization of GPSM2 mutations in hereditary hearing loss. J Clin Invest. 2020;130(8):4353-4365.
Kochhar A, Hildebrand MS, Smith RJ. Systematic review of genetic hearing loss: genotype-phenotype correlations. Laryngoscope. 2021;131(9):2015-2027.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策