常染色体隐性非综合征性听力损失 66 C1857750
一种由常染色体隐性遗传引起的遗传性听力损失疾病。通常父母双方都携带一个突变拷贝，但自身不受影响。听力辅助设备或植入式助听器可以帮助改善交流。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
早发性双侧听力损失
(otolaryngologic)感音神经性听力缺陷
(otolaryngologic)耳蜗性听力受损
(otolaryngologic)听力阈值升高
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
手术植入电子装置，绕过受损毛细胞直接刺激听神经，为重度至极重度听力损失患者提供声音感知。
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
助听器验配
根据个人听力阈值进行编程定制的放大装置，可提高言语理解力和环境感知能力。
其他治疗方案
听觉言语治疗
通过结构化听觉训练和言语治疗课程，培养倾听技巧和发展口语语言能力的专业治疗方法。
补充疗法遗传咨询与家庭计划
提供全面的遗传咨询服务，讨论遗传模式、再发风险及受影响家庭的产前检测选择。
监测随访骨锚式听力系统
用于传导性或混合性听力损失病例的手术植入骨传导装置，可绕过中耳异常。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失66 C1857750？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. GeneReviews. 2023.
Alford RL, Arnos KS, Fox M, et al. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the evaluation of children with sensorineural hearing loss. Genet Med. 2022.
Matsunaga T, Mutai H, Kondo Y, et al. Clinical and genetic study of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss in Japanese population. Otolaryngol Head Neck Surg. 2019.
Sloan-Heggen CM, Bierer AO, Shearer AE, et al. Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss. Hum Genet. 2016.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策