常染色体隐性非综合征性听力损失68型 C1835854
一种遵循常染色体隐性遗传的严重听力损失遗传形式。男性和女性均可能受影响。治疗通常包括助听器、人工耳蜗植入和语言治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
双侧重度听力损失
(otolaryngologic)永久性听觉功能障碍
(otolaryngologic)内耳结构异常
(otolaryngologic)耳鸣
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议进行主动治疗，并在医疗保健提供者的定期监测下进行。
人工耳蜗植入术
通过手术植入电子装置，绕过受损的毛细胞直接刺激听神经，为重度至极重度听力损失患者提供声音感知。
助听器验配
根据个人听力阈值编程定制的放大装置，可改善言语理解力和环境感知能力。
其他治疗方案
早期干预服务
多学科发育支持，包括言语治疗、听觉训练和教育支持，在关键语言发育期开始提供。
补充疗法言语和语言评估
定期评估言语清晰度、语言发育和语用沟通技能，以指导治疗干预。
监测随访辅助聆听设备评估
评估和验配辅助聆听设备，如个人放大器、电视聆听系统和警报设备，用于日常生活。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失68 C1835854？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Koffler T, Ushakov K, Avraham KB. Genetics of hereditary hearing loss: From singlegene disorders to complex phenotypes. Hum Genet. 2020;139(6-7):745-763.
药物对比
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