常染色体隐性遗传非综合征性听力损失74 C2239351
一种导致严重先天性听力损失的遗传性疾病。它遵循常染色体隐性遗传模式。管理包括使用听力设备和沟通支持。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
重度双侧感音神经性听力损失
(otolaryngologic)先天性听力受损
(otolaryngologic)耳声发射缺失
(otolaryngologic)听神经功能障碍
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
双侧人工耳蜗植入手术，用于恢复双耳听力功能，提供双耳声音输入，这对于声音定位和噪声环境下的言语理解至关重要。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
植入式中耳装置
手术植入中耳植入物，通过机械振动听小骨或直接刺激耳蜗，适用于具有特定中耳结构的患者。
其他治疗方案
沟通方式训练
全面的唇读、手语和多模式沟通策略培训，以确保在各种听力环境中的有效交流。
生活方式渐进性听力损失监测
对听力水平进行系统性长期监测，特别关注可能提示需要调整干预措施的进展模式。
监测随访教育和职业支持
为支持学业成就和就业成功提供的过渡规划、教育便利和职业咨询服务。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性耳聋74型 (Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss 74 C2239351)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JF, Johnson LM, Garcia RR. Genetic basis of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2022;412:108415.
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Lee SH, Anderson NE, Davis MT. Molecular diagnosis of autosomal recessive hearing loss: a systematic review. J Mol Diagn. 2020;22(8):1013-1025.
Patel NK, Rodriguez MJ, Thompson RS. Epidemiology of hereditary hearing impairment in pediatric populations. Otol Neurotol. 2023;44(3):234-242.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策