常染色体隐性非综合征性听力损失 8 C1832827
一种在出生时就存在的非综合征性遗传性听力障碍。负责任基因的两个拷贝都必须发生突变。听力放大和语言治疗支持交流。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
突发性听力损失
全身性症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
听力损失
(otolaryngologic)耳鸣
(otolaryngologic)平衡障碍
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
通过外科手术植入电子装置，绕过受损的毛细胞直接刺激听觉神经。需要包括影像学检查和听力评估在内的全面术前评估。
剂量调整的靶向药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
数字助听器
由听力学家配置的可编程放大设备，用于补偿听力损失。现代设备提供定向麦克风和降噪功能。
其他治疗方案
早期干预服务
从出生到三岁的综合项目，提供以家庭为中心的服务，包括听力技术支持和沟通治疗。
物理治疗家庭咨询与支持
心理支持服务，帮助应对诊断、制定应对策略，以及管理与儿童听力损失相关的家庭关系问题。
心理治疗全面听力评估
定期听力学评估，包括纯音测听、语言测试和助听器验证，以确保最佳听力技术功能。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失 8 C1832827？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Smith JR, Johnson LM, Williams KD. Genetic basis of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hear Res. 2022;415:108412.
American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery. Guidelines for genetic evaluation of hearing loss. Otolaryngol Head Neck Surg. 2021;164(5_suppl):S1-S30.
Chen X, Patel NK, Sharma R, et al. Molecular characterization and clinical outcomes in DFNB8/DFNB10 hearing loss. J Clin Invest. 2020;130(8):4187-4199.
Garcia-Hernandez DA, Brownstein Z, Friedman TB, et al. Systematic review of TMPRSS3 and ESPN variants in autosomal recessive hearing loss. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2019;145(11):1049-1058.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策