常染色体隐性遗传性非综合征性听力损失 96 C3888337
一种遗传性重度听力损失，出生时即存在。父母双方都必须携带该基因才能将其遗传给孩子。助听器或人工耳蜗可以帮助控制病情。
关键信息一览
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- otolaryngologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(otolaryngologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在各个阶段都很常见
感音神经性听力损失
(otolaryngologic)耳鸣
(otolaryngologic)眩晕
(otolaryngologic)耳闷胀感
(otolaryngologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工耳蜗植入术
通过外科手术植入人工耳蜗装置，直接刺激听神经，绕过内耳受损的毛细胞。需要术后调机和听觉康复训练。
联合用药方案并定期评估
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
助听器验配与管理
根据个人听力测试结果进行定制编程的助听器，并提供持续调试和维护支持。
其他治疗方案
前庭康复治疗
针对可能伴随听力损失出现的平衡问题进行的治疗性训练，改善空间感知能力并减少头晕症状。
物理治疗手语训练
手语和视觉交流方法的培训，以确保全面的沟通交流。
心理治疗定期听力学评估
通过系列听力测试追踪听力变化进程，并评估干预措施的有效性。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性非综合征性听力损失96 C3888337？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Shearer AE, Hildebrand MS, Sloan CM, Smith RJ. Deafness and Hereditary Hearing Loss Overview. GeneReviews. 2021.
Alford RL, Arnos KS, Fox M, et al. American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the evaluation of children with hearing loss. Genet Med. 2022.
Matsunaga T, Kumanomido H, Oshi A, Ichinose S. Audiological and genetic characteristics of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Otol Neurotol. 2019.
Sloan-Heggen CM, Bierer AO, Shearer AE, et al. Comprehensive genetic testing in the clinical evaluation of 1119 patients with hearing loss. Hum Genet. 2016.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策