常染色体隐性视神经萎缩 OPA7型 C2751812
一种遗传性视神经疾病，导致进行性视力丧失，通常始于儿童期或成年早期。它影响视神经传递视觉信号的能力。低视力辅助工具和监测并发症有助于控制这种情况。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
突发性视力下降
进行性视力丧失
全身症状
(ophthalmologic)明显且强度随时间变化的症状。
用药频率: 各阶段均常见
色觉障碍
(ophthalmologic)视乳头苍白
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期眼科检查
全面的眼科检查，包括视力测试、视野评估和视网膜成像，以监测疾病进展和发现并发症。
行为和营养治疗
治疗方案应与合格的医疗专业人员讨论。
低视力康复
提供低视力辅助工具，包括放大镜、专业照明和辅助技术，以最大限度地提高功能性视力，并在日常活动中保持独立性。
其他治疗方案
遗传咨询
为患者及其家属提供专业遗传咨询，以了解遗传模式、复发风险和可用的家庭计划选择。
心理治疗职业治疗
培训适应性技术和环境改造，以补偿工作、自我护理和日常活动中的视力损失。
生活方式神经保护补充剂建议
部分临床医生建议使用含抗氧化剂的补充剂，如维生素E、辅酶Q10或α-硫辛酸，但关于OPA7疗效的证据有限。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性视神经萎缩7型（OPA7型）C2751812？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kerrison JB, Biousse V. Inherited optic neuropathies: update on genetic mechanisms and clinical features. Curr Opin Ophthalmol. 2020.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern: Hereditary Retinal and Optic Nerve Disorders. Ophthalmology. 2022.
Yu-Wai-Man P, Chinnery PF. Clinical and Molecular Characterization of Autosomal Recessive Optic Atrophy Associated with TMEM126A Mutations. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019.
Carelli V, La Morgia C, Valentino ML. Mitochondrial optic neuropathies: a meta-analysis of genotype-phenotype correlations. JAMA Ophthalmol. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策