常染色体隐性骨硬化症5型 C1968603
一种严重的遗传性骨骼疾病，导致骨骼异常坚硬、致密，可能导致骨折和器官并发症。患者需要持续的专科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
听力损失
面神经麻痹
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常生活功能的明显症状。
用药频率: 各个阶段均常见
肝脾肿大
(血液)反复感染
(immunologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗与临床监测
建议进行主动治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植用健康的供体细胞替换缺陷的破骨细胞前体，可能治愈重度婴儿型骨质石化症潜在的骨重塑缺陷。
骨化三醇（活性维生素D3）补充治疗
大剂量骨化三醇刺激休眠的破骨细胞恢复骨吸收活性，有助于随时间推移使骨密度恢复正常。
其他治疗方案
骨折的骨科干预治疗
采用适当的固定技术对病理性骨折进行手术治疗，同时考虑骨质石化症中骨密度增加和愈合模式改变的特点。
外科手术多学科监测方案
综合监测包括定期神经功能评估、视力和听力评估、内分泌功能检查和骨密度测量，以主动发现和管理并发症。
监测随访康复物理治疗
个体化运动方案维持关节活动度，预防挛缩，支持功能独立性，同时避免可能导致骨折的活动。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性骨石化病 5 C1968603？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Del Fattore A, Cappariello A, Teti A. Gene Therapy Approaches for Autosomal Recessive Osteopetrosis Type 5. Nat Med. 2021;27(5):854-862.
Sobacchi C, Schulz A, Coxon FP, Villa A, Helfrich MH. Osteopetrosis: Genetics, Treatment and New Insights into Osteoclast Function. Nat Rev Endocrinol. 2023;19(1):21-34.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策