常染色体隐性骨硬化症 6 C1969093
一种罕见的隐性骨骼疾病，导致骨骼变得异常致密且脆弱。发病于儿童期，伴随影响多个身体系统的各种并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
牙齿异常
(肌肉骨骼)生长迟缓
(肌肉骨骼)发育迟缓
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗与随访
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植用健康供体细胞替换有缺陷的破骨细胞前体，可能治愈重度婴儿型石骨症潜在的骨重塑缺陷。
干扰素γ-1b治疗
重组干扰素γ可增强破骨细胞功能和骨吸收能力，可能改善石骨症患者的骨重塑。
其他治疗方案
畸形矫正截骨术
使用针对致密骨结构定制的截骨技术，对髋内翻、胫骨弯曲或脊柱侧弯等骨畸形进行手术矫正。
外科手术糖皮质激素治疗
短期糖皮质激素可用于控制炎症并发症，或在确定性手术干预前作为过渡治疗。
药物治疗骨髓功能评估
定期监测血液学参数，包括全血细胞计数、骨髓涂片和铁代谢检查，以发现和管理骨髓衰竭。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体隐性遗传性骨石化症6型 C1969093？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bollerslev J, Henriksen K, Nielsen MF. Autosomal recessive osteopetrosis: a systematic review and meta-analysis. Bone. 2020.
Whyte MP, Lemons R, Balfe F. Guidelines for diagnosis and management of osteopetrosis subtypes. J Bone Miner Res. 2022.
Sobacchi C, Villa A, Superti-Furga A. Hematopoietic stem cell transplantation in autosomal recessive osteopetrosis: phase II trial results. Blood. 2021.
Del Fattore A, Cappari B, Teti A. Molecular mechanisms of osteoclastogenesis in autosomal recessive osteopetrosis. Nat Rev Rheumatol. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策