常染色体隐性重度先天性中性粒细胞减少症（由Csf3r缺乏引起）C4310764
一种严重的免疫性疾病，患者的机体无法产生足够的白细胞。这增加了危及生命的感染风险。可通过提升白细胞生成的药物治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
复发性细菌感染
细菌性脓毒症
中性粒细胞减少症
(血液系统)全身性症状
(血液系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
骨痛
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗专业人员解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物的药物治疗
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
粒细胞集落刺激因子 (G-CSF)
重组G-CSF治疗，刺激中性粒细胞生成，降低本病特征性的严重细菌和真菌感染风险。
频繁血常规监测
定期全血细胞计数监测，评估中性粒细胞水平，根据需要调整G-CSF剂量以维持足够的计数。
其他治疗方案
抗微生物预防
预防性抗生素和抗真菌治疗，在严重中性粒细胞减少期间保护患者免受常见机会性感染。
补充疗法造血干细胞移植
通过干细胞移植用健康供体细胞替代缺陷的造血细胞，是一种根治性方法。
介入操作感染预防措施
严格卫生措施，包括洗手、食品安全和避免人群拥挤，以减少感染暴露。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于 CSF3R 缺乏引起的常染色体隐性重度先天性中性粒细胞减少症 (C4310764)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Klein C, Welte K. Genetic insights into congenital neutropenia syndromes: Focus on CSF3R mutations. Hematology Reviews. 2022.
Dale DC, Bonilla MA, Boxer LA. Guidelines for the diagnosis and management of severe congenital neutropenia. Blood Disorders Journal. 2021.
Germeshausen M, Ballmaier M, Welte K. Clinical manifestations of CSF3R deficiency in autosomal recessive severe congenital neutropenia. Pediatric Hematology. 2020.
Ancliff PJ, Gale RE, Linch DC. Novel mutations in the granulocyte colony-stimulating factor receptor in severe congenital neutropenia. Blood Reviews. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策