常染色体单亲二体 C6012235
一种遗传疾病，其中一条染色体的两个拷贝来自同一父母，而不是每个父母各提供一个。这可能会影响生长发育，具体取决于涉及的染色体。管理取决于受累的特定染色体及由此产生的症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 其他
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(其他)明显症状，可能随时间推移而强度变化。
用药频率: 所有阶段均常见
生长发育迟缓
(全身性)肌张力低下
(肌肉骨骼系统)宫内生长受限
(全身性)代谢异常
(全身性)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
综合基因和临床监测
定期监测UPD综合征相关的常见疾病，如印记障碍、生长发育异常和恶性肿瘤风险。包括定期基因检测和发育评估。
肌肉骨骼干预计划
针对某些UPD表现中常见的肌张力减退、关节松弛或运动发育迟缓的目标性物理治疗。重点在于力量训练和协调性练习。
其他治疗方案
矫正性外科干预
针对特定UPD染色体可能出现的结构异常的手术修复，如心脏缺陷、腭裂或泌尿生殖系统畸形。
外科手术发育和家庭心理支持
咨询和支持服务，解决学习障碍、行为问题以及家庭对管理罕见遗传疾病的适应问题。
心理治疗适应性生活方式调整
根据个体表现进行环境和日常活动调整，包括辅助器具、教育便利设施和活动调整。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体单亲二体性 C6012235？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关该疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Robinson WP, McFadden DE. Uniparental disomy: mechanisms and clinical consequences. Semin Med Genet. 2012;160C(4):235-244.
Benn P, et al. ISPD Position Statement on Prenatal Diagnosis of UPD. Prenat Diagn. 2021;41(8):951-957.
Liehr T, et al. Detection of Uniparental Disomy in Prenatal Samples. Mol Cytogenet. 2014;7:48.
Baptista J, et al. UPD and Imprinting Disorders: Systematic Review and Meta-Analysis. Hum Genet. 2019;138(11-12):1247-1261.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策