B细胞急性淋巴细胞白血病伴t(1;19)(q23;p13.3) E2A-PBX1/TCF3-PBX1 C2698315
伴有E2A-PBX1基因异常的急性淋巴细胞白血病。多见于儿童。需采用多药联合化疗治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 否
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能较为严重，需要紧急医疗救治。
若症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊救治。
突发性无力
疲乏
(血液)易出现瘀斑
(血液)骨痛
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
强化化疗联合颅脑放疗
B-ALL伴t(1;19)易位(E2A-PBX1)因中枢神经系统复发风险高，需要强化化疗联合预防性颅脑放疗。治疗遵循多阶段方案，采用增强剂量。
标准介入操作规程
需要立即进行急诊医疗干预，不得延误治疗。
风险适应性维持治疗
根据早期疗效评估调整维持化疗强度。E2A-PBX1患者通常需要延长维持治疗，并加强6-巯基嘌呤和甲氨蝶呤的用药方案。
其他治疗方案
腰椎穿刺联合鞘内化疗
定期腰椎穿刺用于中枢神经系统评估及鞘内甲氨蝶呤给药。对于这种高危遗传亚型，在巩固治疗期间每2周一次，维持治疗期间每月一次。
介入操作首次完全缓解期的造血干细胞移植
鉴于E2A-PBX1的遗传高危特征，建议在首次完全缓解期考虑异基因移植。需要确定兄弟姐妹或配型相合的非亲缘供者，并进行全面移植前评估。
外科手术分子学疗效监测
通过定量PCR监测E2A-PBX1转录本水平以评估治疗反应深度。水平升高可能先于形态学复发出现，可实现抢先干预。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需立即进行医疗评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有t(1;19)(q23;p13.3) E2A-PBX1/TCF3-PBX1的B细胞急性淋巴细胞白血病？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Alvarnas JC, Brown PA, Aoun PA, et al. NCCN Guidelines Version 2.2023: Acute Lymphoblastic Leukemia. J Natl Compr Canc Netw. 2023;21(5):549-562.
Roberts KG, Li Y, Payne-Turner D, et al. Genetic and Transcriptomic Features of Relapsed Childhood B-Lymphoblastic Leukemia. Blood. 2022;139(10):1488-1502.
Hunger SP, Sotomayor EF, Welch DG, et al. Long-term outcomes for patients with t(1;19)(q23;p13.3) E2A-PBX1 acute lymphoblastic leukemia treated on Children's Oncology Group studies AALL0031 and AALL0232. J Clin Oncol. 2021;39(15_suppl):10015.
Zhang J, McCastlain K, Yoshihara H, et al. Deregulation of DUX4 and ERG in B-lymphoblastic leukemia with t(1;19)(q23;p13.3). N Engl J Med. 2020;382(7):627-639.
药物对比
对比用于治疗B细胞急性淋巴细胞白血病伴t(1;19)(q23;p13.3) E2A-PBX1/TCF3-PBX1 C2698315的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策