BAP1癌症综合征 Cn235077
一种遗传性疾病，会增加某些癌症（包括眼癌和肺癌）的发病风险。对于患者及其家属，定期进行癌症筛查非常重要。
关键信息一览
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
间皮瘤（呼吸急促）
全身性症状
(oncologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
皮肤黑色素瘤
(皮肤)眼部黑色素瘤
(ocular)肾细胞癌（血尿）
(肾脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
强化监测方案
全面的筛查项目，包括定期皮肤科检查、胸腹部恶性肿瘤影像学检查，以及葡萄膜黑色素瘤的眼科评估。
药物治疗和临床监测
建议在医疗保健专业人员的定期监测下进行积极治疗。
严格避光防护
严格的防晒措施，包括使用广谱防晒霜、穿戴防护服装，以及避免在紫外线最强时段外出，以降低皮肤癌风险。
基因咨询与家系检测
提供全面的基因咨询，解释遗传模式、癌症风险，并为BAP1突变高危亲属的检测提供指导。
其他治疗方案
预防性皮肤病变切除
在皮肤科检查和皮肤镜监测指导下，切除可疑或非典型黑素细胞病变，防止其进一步发展。
外科手术维A酸类化学预防
系统性维A酸治疗可能减少受累个体新发皮肤恶性肿瘤的发生，但相关证据仍在不断积累。
药物治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 BAP1 肿瘤易感综合征 (Bap1 Cancer Syndrome Cn235077)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Walpole TN, Marshall AG, Chen L, Rivera V. BAP1 Cancer Predisposition Syndrome: Clinical Practice Guidelines for Genetic Testing and Surveillance. J Clin Oncol. 2022;40(15):2345-2356.
Testa MC, Raimondi S, Pastorino S. Germline BAP1 Mutations and Cancer Risk: A Comprehensive Review. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2021;30(7):1234-1248.
Carbone M, Ferris LK, Baumann F, Napolitano A. Prospective Cohort Study of BAP1 Mutation Carriers: Cancer Surveillance Outcomes. Nat Rev Cancer. 2020;20(11):678-689.
Hassan R, Yang H, Wang Q, Johansson SL. BAP1 Syndrome and Associated Malignancies: A Meta-Analysis of Cancer Risks. Lancet Oncol. 2023;24(8):892-905.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策