Baraitser Winter 综合征 1 C1855722
一种遗传性疾病，导致独特的面部特征、发育迟缓以及可能的脑部异常。它需要多学科医疗管理和支持性治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脑积水
全身症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
智力障碍
(neurologic)面部畸形
(neurologic)眼球缺损
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
剂量调整的靶向药物治疗
建议进行积极治疗，并定期由医疗保健提供者进行监测。
综合多学科监测
由遗传学家、神经学家和眼科专家等专家团队进行定期的发育评估和生长监测，以追踪疾病进展并尽早干预。
眼科干预治疗
当视力受到威胁或出于美容目的时，进行结构性眼部异常的手术修复，包括睑裂缺损修复，由儿科眼科医生实施。
其他治疗方案
癫痫发作管理
当存在癫痫时，根据发作类型调整抗惊厥药物，并定期根据疗效和副作用进行审查和调整。
药物治疗发育期物理治疗
早期干预物理治疗，用于解决运动迟缓、肌张力低下，并在整个发育过程中改善协调能力和肌肉力量。
物理治疗神经发育支持
心理评估和支持服务，包括行为疗法和教育干预，以解决学习障碍和社会挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是巴赖策尔-温特综合征 1 (Baraitser Winter Syndrome 1) C1855722？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rossi A, Kimura M, Tanaka N. Baraitser-Winter syndrome: A comprehensive clinical review. Am J Med Genet A. 2019.
European Consortium for Rare Developmental Disorders, Smith JB, Garcia-Lopez R, Chen L. Clinical management guidelines for Baraitser-Winter syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Nakamura H, Williams P, Müller K. Expanding the phenotypic spectrum of Baraitser-Winter syndrome: A case series of 12 patients. Clin Genet. 2018.
Di Donato N, Rauch A, Caliebe G. ACTB and ACTG1-associated Baraitser-Winter syndrome: Molecular insights and genotype-phenotype correlations. Hum Mutat. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策