巴德-彼德尔综合征 1 C2936862
一种导致肥胖、视力丧失、多指（趾）和肾脏问题的遗传综合征。治疗针对每个症状，由专科医生协调综合护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视杆-视锥细胞营养不良（视网膜变性）
肾囊性疾病
全身症状
(congenital)明显的症状，其强度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 在各个阶段都很常见
肥胖
(内分泌)轴后多指（趾）畸形
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
多学科护理协调
由专科医生进行定期监测，包括眼科（视网膜退化）、肾病科（肾功能）、内分泌科（代谢问题）和遗传科（疾病管理）。
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
体重管理计划
有组织的饮食干预，控制热量和营养计划，以管理肥胖。肥胖是常见特征，会导致代谢并发症并加重肾脏疾病。
其他治疗方案
维生素A补充
补充维生素A可能有助于减缓视网膜退化的进展，但证据有限。必须谨慎控制剂量以避免中毒。
药物治疗多指症手术矫正
手术切除多指，通常在幼儿期进行。如存在并指，也可同时处理以改善手部功能。
外科手术早期干预服务
物理治疗和作业治疗，以解决发育迟缓、改善运动技能并最大限度地提高从幼儿期开始的功能独立性。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是巴德-比德尔综合征1（Bardet-Biedl Syndrome 1 C2936862）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗巴德-彼德尔综合征 1 C2936862的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策