巴德-比德尔综合征 2 C2936863
一种由于纤毛功能障碍导致的遗传性疾病，影响多个身体系统。特征包括视力下降、肥胖症、多指（趾）畸形、肾脏疾病和发育迟缓。治疗重点是症状管理和定期监测。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
杆-锥营养不良（视网膜变性）
全身性症状
(先天性)明显的症状，可能随时间推移而强度不同。
用药频率: 各阶段均常见
肥胖
(内分泌系统)轴后多指（趾）畸形
(肌肉骨骼系统)肝纤维化
(肝胆系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
年度综合监测
定期多学科监测，包括眼科检查、肾功能检测、代谢筛查和发育评估，以早期发现和及时处理并发症。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
肥胖管理项目
有计划的卡路里限制结合根据视力和运动能力调整的定期体育活动，预防糖尿病和心血管疾病等继发性并发症。
其他治疗方案
视力康复服务
定向行走训练、低视力辅助器具和辅助技术，最大限度提高功能独立性，尽管视网膜退化持续进展。
生活方式心理支持与咨询
个人和家庭咨询，解决学习困难、社会挑战以及应对与该疾病相关的进行性视力丧失。
心理治疗多指矫正
当多指影响功能或出于美观目的时进行手术切除，通常在幼儿期进行。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是巴德-比德尔综合征 2 C2936863？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗巴德-比德尔综合征 2 C2936863的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策