Bardet-Biedl综合征 3 C1859564
这是一种影响细胞纤毛功能的罕见遗传病的几种遗传亚型之一。可导致进行性视力减退、肥胖、肾脏问题，以及可能的发育挑战。协调专科护理至关重要。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显可见的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
杆锥营养不良
(congenital)轴后多指（趾）畸形
(congenital)肾脏畸形
(genitourinary)低促性腺激素性性腺功能减退症
(内分泌)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生活方式改变和饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
眼科监测
定期进行视网膜检查和视野测试，以监测BBS3变异型典型的进行性视锥-视杆细胞营养不良。
环境与安全改造
家庭和环境改造，包括照明改善、对比度增强和防止意外的安全措施。
其他治疗方案
肥胖预防与管理
控制热量的饮食，强调饱腹感食物，避免高血糖指数食物以控制体重。
饮食疗法泌尿生殖系统畸形矫正
对存在的结构性泌尿生殖系统异常进行手术修复，通常在儿童早期进行。
外科手术学业与职业支持
教育便利条件、学习支持服务和职业咨询，以最大限度发挥学业和职业潜能。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是巴德-比德尔综合征3（Bardet Biedl Syndrome 3 C1859564）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗Bardet-Biedl综合征 3 C1859564的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策