Bardet Biedl综合征 5 C3892039
一种罕见的遗传综合征，通过纤毛缺陷影响多个器官系统。表现为视力障碍、体重增加、多指/趾以及肾脏问题。多学科方法有助于应对复杂需求。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显且随时间变化的症状。
用药频率: 各阶段均常见
学习障碍
(神经)轴后多指畸形
(congenital)糖尿病
(内分泌)听力损失
(耳鼻喉)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
年度肾功能评估
通过影像学和实验室检查定期监测肾脏结构和功能，以早期发现异常。
行为和营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
轴后多指/趾切除术
手术切除手部和足部的多余指/趾，通常在出生后第一年内进行，以优化功能结局。
其他治疗方案
视力康复服务
低视力助视器、定向行走训练和适应性技术，以最大限度地提高功能性视力和独立性。
生活方式运动技能发展计划
物理治疗以改善受该综合征影响的协调性、力量和粗大运动技能。
物理治疗家庭遗传咨询
全面的遗传咨询，解释遗传模式、复发风险和可用的家庭计划选项。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Bardet-Biedl 综合征 5（Bardet Biedl Syndrome 5 C3892039）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗Bardet Biedl综合征 5 C3892039的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策