Basaran Yilmaz 综合征 C2931577
一种罕见的遗传综合征，其特征为发育迟缓、独特的面部特征以及多种系统性表现。临床表现因患者个体差异而异，治疗重点在于针对特定症状进行处理，并提供支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
短指（趾）畸形
(skeletal)弯曲指（趾）畸形
(skeletal)智力障碍
(神经)小下颌畸形
(craniofacial)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合发育评估
定期对运动、认知和语言发育进行多学科评估，以跟踪进展并确定需要干预的领域。早期和持续评估可指导治疗计划。
行为与营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
适应性日常生活策略
环境改造和适应性技术以支持日常活动的独立性。可能包括辅助设备、结构化日常安排和家庭安全改造。
其他治疗方案
运动发育干预
针对性的结构化物理治疗项目，解决肌张力异常和协调困难。治疗包括拉伸、强化、平衡训练和根据个人需求定制的功能性运动练习。
物理治疗认知与行为支持
心理服务解决学习困难、行为问题和社交技能发展。干预措施可能包括认知矫正、行为策略和家庭支持。
心理治疗营养支持与管理
评估和管理营养需求，可能包括解决喂养困难、确保足够热量摄入和监测生长指标。需要注册营养师的会诊。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
药物对比
对比用于治疗Basaran Yilmaz 综合征 C2931577的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策