CDKN1C突变导致的贝克威瑟曼综合征 C5680918
一种由11号染色体上CDKN1C基因变化引起的遗传性过度生长疾病。它产生典型的BWS特征，包括巨体和巨舌症。建议定期进行肿瘤筛查。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 各个阶段均常见
巨舌症（舌肥大）
(head_and_neck)新生儿低血糖
(内分泌)肾脏异常（肾肿大、囊性肾）
(genitourinary)胚胎性肿瘤风险增加（维尔姆斯肿瘤、肝母细胞瘤）
(oncology)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检验结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肿瘤监测方案
定期每3个月进行腹部超声筛查直至7-8岁，并进行血清甲胎蛋白监测，以早期发现肾母细胞瘤和肝母细胞瘤，这两种肿瘤在BWS中发生率较高。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
其他治疗方案
巨舌症管理
当巨舌症导致喂养困难、语言障碍或气道受压时进行手术舌缩小术。出于功能和美观考虑，通常在幼儿早期进行。
外科手术低血糖管理
使用葡萄糖输注、二氮嗪或其他药物进行新生儿低血糖的药物治疗，以维持受累婴儿的血糖稳定。
药物治疗半侧肥大监测与干预
定期监测肢体长度，在接近骨骼成熟时对肢体长度差异进行骨骺固定术或生长调节等骨科干预治疗。
外科手术营养支持与巨舌症喂养策略
为巨舌症相关喂养困难的婴儿提供专门的喂养技术和营养支持，包括体位调整和专用奶嘴。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由CDKN1C基因突变引起的贝克威思-维德曼综合征 (Beckwith Wiedemann Syndrome Due To Cdkn1c Mutation C5680918)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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