由11p15印记缺陷引起的贝克威斯-维德曼综合征 C5680922
一种由11p15染色体基因异常印记引起的过度生长疾病。这种表观遗传学改变会导致生长发育加快和器官增大。需要终身监测以应对并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)明显可见的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 各阶段均常见
巨舌症（舌头增大）
(head_and_neck)新生儿低血糖
(内分泌)肾脏异常（肾肿大、囊性肾病）
(genitourinary)胚胎性肿瘤风险增加（肾母细胞瘤、肝母细胞瘤）
(oncology)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
强化肿瘤监测方案
综合筛查，包括每3个月一次腹部超声（持续至7-8岁），每3个月一次血清甲胎蛋白（持续至4岁），以及该高危印迹缺陷亚组的肾母细胞瘤检测肾脏超声。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
其他治疗方案
腹壁缺损修复术
对存在的脐膨出进行手术修复，通常在应用硅袋置入稳定后或根据大小及伴随异常选择保守治疗后进行。
外科手术新生儿低血糖治疗
在新生儿期使用静脉葡萄糖溶液、胰高血糖素和二氮嗪积极治疗高胰岛素性低血糖，并进行仔细的血糖监测。
药物治疗运动发育支持
早期干预物理治疗，用于解决BWS印迹缺陷常见的巨舌症、腹壁缺损及全身性肌张力低下所伴随的运动发育迟缓。
物理治疗心理社会支持与家庭咨询
为管理慢性疾病的家庭提供心理支持，包括身体形象问题咨询、应对多次医疗预约以及解决发育相关问题的指导。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于11p15 C5680922印记缺陷引起的贝克威思-维德曼综合征（Beckwith Wiedemann Syndrome）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, et al. Expert consensus recommendations for the diagnosis and management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Hum Genet. 2022;141(5):855-880.
Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome and cancer: Molecular mechanisms and clinical management. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(9):523-538.
Rump P, Maas SM, Alders M, et al. Efficacy of tumor surveillance protocols in Beckwith-Wiedemann syndrome: A multicenter cohort study. J Clin Oncol. 2020;38(23):2636-2648.
Eggermann T, Perez de Nanclares G, Maher ER, et al. Imprinting disorders: Molecular mechanisms and clinical manifestations of 11p15 region defects in Beckwith-Wiedemann syndrome. Eur J Hum Genet. 2019;27(8):1198-1208.
药物对比
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