贝克威斯-维德曼综合征（11号染色体父源单亲二体性）C5680249
一种由11号染色体异常印迹引起的遗传性过度生长疾病。该病影响婴幼儿和儿童，可导致器官增大和肿瘤风险增加。管理包括定期筛查和多学科护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
新生儿低血糖症
全身性症状
(congenital)明显的症状，可能随时间推移而强度变化。
用药频率: 所有阶段均常见
巨舌症
(congenital)半侧肥大
(congenital)巨大儿
(congenital)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检验结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
强化肿瘤监测项目
综合筛查方案，包括每3个月进行一次腹部超声检查（持续至7-8岁），每3个月检测一次甲胎蛋白水平（持续至4岁），以及临床检查，以发现与父源UPD相关的胚胎性肿瘤。
饮食咨询与运动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
其他治疗方案
新生儿腹部缺陷管理
多学科管理脐膨出，包括可能放置储袋、对小型缺陷进行保守包扎，或与小儿外科和新生儿科协作进行分期手术修复。
外科手术高胰岛素血症管理
使用葡萄糖输注、二氮嗪及必要时使用奥曲肽治疗对标准治疗无反应的新生儿高胰岛素血症性低血糖。
药物治疗半侧肥大骨科管理
定期进行肢体长度评估，计划进行骨科干预，如骨骺固定术、引导生长手术或延长手术，以处理肢体长度差异。
外科手术多学科护理协调
整合遗传学、内分泌学、肿瘤学、外科和发育服务方面的护理，通过协调预约和沟通，满足父源UPD相关BWS患者的复杂需求。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是由于11号染色体父亲单亲二体性引起的贝克威思-维德曼综合征 (C5680249)？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome and assisted reproductive technology: molecular and clinical insights. Hum Genet. 2020.
Choufani S, McGowan-Jordan J, Lemyre E, et al. Consensus statement on the management of Beckwith-Wiedemann syndrome. Nat Rev Endocrinol. 2022.
Mussa A, Ferrero GB, Calzi F, et al. Prospective surveillance for tumor development in Beckwith-Wiedemann syndrome patients: a multicenter cohort study. J Pediatr. 2021.
Brioude F, Kalish JM, Mussa A, et al. Clinical and molecular diagnosis, screening and treatment of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement. Nat Rev Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策